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Las enfermedades cardiovasculares (ECV) son la principal causa mundial de mortalidad, y Sudamérica refleja tendencias similares. Entre las cardiopatías congénitas (CHD), se incluye el bloqueo auriculoventricular (AV). El bloqueo AV es una afección definida por la transmisión anormal de señales eléctricas entre las aurículas y los ventrículos. Los avances en la secuenciación de próxima generación (NGS) han facilitado la identificación de variantes genéticas asociadas con trastornos cardíacos, como el bloqueo AV. En particular, el factor de transcripción NKX2-5 desempeña un papel crucial en el desarrollo y la función del corazón, y las mutaciones en este gen se han relacionado con la bradicardia y el bloqueo AV. Este artículo describe el informe de caso de un niño ecuatoriano diagnosticado con bloqueo AV y bradicardia. Además, al realizar NGS, se identificó una variante sin sentido, la sustitución p.(Tyr274Ser), en el gen NKX2-5 y se clasificó como una variante de significado incierto (VUS). El análisis ancestral ha mostrado un trasfondo genético de 16,5% africano, 45,9% europeo y 37,6% nativo americano. Estos hallazgos sugieren una posible asociación entre la variante NKX2-5 identificada y el fenotipo del paciente, lo que resalta la importancia de integrar los análisis genómicos y ancestrales para avanzar en el diagnóstico y la terapéutica personalizados en diversas poblaciones, como la población mestiza.