Primer caso genéticamente confirmado de «Síndrome cutáneo CYLD» en Ecuador revela claves sobre transformación maligna
Encuentra más información en nuestro repositorio digital Un reciente estudio reporta el primer caso confirmado en Ecuador del síndrome cutáneo CYLD (CCS), una enfermedad genética rara caracterizada por la aparición de múltiples tumores en la piel. La investigación aporta evidencia clave sobre los mecanismos que pueden desencadenar la transformación maligna de estas lesiones, un fenómeno poco frecuente y aún poco comprendido. El caso corresponde a una mujer ecuatoriana de 61 años con múltiples tumores cutáneos en el cuero cabelludo, entre ellos un espiradenocarcinoma, una forma maligna derivada de tumores benignos. El análisis clínico se complementó con estudios histopatológicos y genómicos, evidenciando antecedentes familiares de cáncer que sugieren una predisposición hereditaria. A nivel molecular, se identificó una variante probablemente patogénica en el gen CYLD, responsable de la enfermedad, que genera una proteína truncada sin capacidad funcional. Además, se detectó una variante en el gen MSH2, cuya relevancia clínica aún es incierta, pero que podría contribuir al proceso tumoral. Aunque los análisis inmunohistoquímicos mostraron una función conservada de este gen, estudios computacionales sugieren que la mutación podría afectar la estabilidad de complejos proteicos clave en la reparación del ADN. Los hallazgos indican que la interacción entre múltiples alteraciones genéticas podría desempeñar un papel importante en la progresión hacia formas malignas, lo que abre nuevas líneas de investigación sobre la biología de este síndrome. Este estudio no solo amplía el conocimiento sobre el CCS en América Latina, sino que también resalta la importancia de integrar análisis genómicos, clínicos y moleculares para mejorar el diagnóstico, comprender la relación entre genética y manifestaciones clínicas, y avanzar en la identificación de factores de riesgo asociados a la transformación maligna en enfermedades raras. Accede al artículo completo aquí
Caracterización genética y clínica del «Síndrome de QT largo» en pacientes ecuatorianos
Encuentra más información en nuestro repositorio digital Un estudio reciente profundiza en el síndrome de QT largo (LQTS), una enfermedad cardíaca hereditaria asociada a alteraciones en la repolarización ventricular que incrementan el riesgo de arritmias graves y muerte súbita. La investigación presenta una serie de tres casos clínicos en pacientes ecuatorianos, aportando evidencia relevante en una población poco representada en estudios genéticos. Los casos analizados evidencian una importante diversidad clínica. Una paciente joven fue diagnosticada con LQTS tipo 2 (LQT2), asociada a una variante en el gen KCNH2, tras presentar síncope relacionado con el esfuerzo. En otro caso, una niña con sordera congénita fue diagnosticada con el síndrome de Jervell y Lange-Nielsen, una forma poco frecuente y más severa del trastorno, vinculada a una mutación en el gen KCNQ1. Finalmente, un paciente adulto con antecedentes de síncope recurrente —inicialmente confundido con epilepsia— y antecedentes familiares de muerte súbita, también presentó una variante en KCNH2. Todas las variantes genéticas fueron clasificadas como patogénicas o probablemente patogénicas, siguiendo estándares internacionales, y respaldadas por análisis bioinformáticos y funcionales. Además, el estudio incorporó análisis de ancestría, lo que permitió contextualizar los hallazgos dentro de la diversidad genética propia de la población ecuatoriana. Los resultados destacan la importancia de integrar hallazgos clínicos, electrocardiográficos y genéticos para mejorar la precisión diagnóstica, especialmente en enfermedades que pueden ser subdiagnosticadas o confundidas con otras condiciones. En este sentido, la investigación resalta el valor de la medicina de precisión en el abordaje de enfermedades cardíacas hereditarias, contribuyendo a una mejor estratificación del riesgo de muerte súbita y a la implementación de estrategias de manejo más personalizadas en pacientes con arritmias hereditarias. Accede al artículo completo aquí
Avances en el estudio genético de la Miocardiopatía Hipertrófica en pacientes ecuatorianos
Encuentra más información en nuestro repositorio digital Un reciente estudio aporta nueva evidencia sobre la miocardiopatía hipertrófica (MCH), una de las enfermedades cardíacas hereditarias más frecuentes y una de las principales causas de muerte súbita en jóvenes y deportistas. La investigación se centra en el análisis clínico y genómico de pacientes ecuatorianos, contribuyendo a reducir la brecha de información en poblaciones latinoamericanas. El estudio describe tres casos clínicos de pacientes no relacionados entre sí, diagnosticados con MCH y portadores de variantes en el gen MYBPC3, uno de los principales genes asociados a esta enfermedad. Dos de los pacientes presentaron mutaciones probablemente patogénicas, mientras que también se identificaron nuevas variantes cuya relevancia clínica aún es incierta. Además, se detectaron variantes en otros genes vinculados a funciones cardíacas; sin embargo, estas fueron clasificadas como hallazgos incidentales debido a la falta de evidencia concluyente sobre su relación directa con la enfermedad. Un aspecto relevante del estudio fue el análisis de ancestría genética, que evidenció una composición diversa con aportes de origen indígena americano, europeo y africano, reflejando la naturaleza mestiza de la población ecuatoriana. Este factor resulta clave para comprender la variabilidad clínica observada en los pacientes. Los resultados destacan la heterogeneidad en la manifestación de la enfermedad, incluso entre individuos con alteraciones en el mismo gen, lo que refuerza la importancia de integrar el análisis genético en el diagnóstico clínico. En este contexto, la investigación subraya el valor de la genómica en poblaciones subrepresentadas, no solo para mejorar la precisión diagnóstica, sino también para fortalecer el tamizaje familiar y optimizar la evaluación del riesgo de muerte súbita cardíaca. Accede al artículo completo aquí
Universidad UTE, UNICEF Y MSP Fortalecen Capacidades del personal de salud con talleres etmi-plus en Quito
La Universidad UTE, en articulación con UNICEF Ecuador y el Ministerio de Salud Pública (MSP) del Ecuador, desarrolló en Quito un ciclo de talleres dirigidos a profesionales de la salud a escala nacional. El objetivo fue fortalecer las competencias técnicas y operativas del personal de salud en la prevención de la transmisión materno-infantil del VIH, la sífilis, la hepatitis B y la enfermedad de Chagas. Las jornadas se realizaron el 19 y 20 de marzo de 2026, en el Auditorio Ángel Polibio Cháves de la Universidad UTE. El personal del MSP estuvo a cargo de la capacitación. El proyecto “Implementación de un curso virtual autoadministrado y talleres de capacitación presencial sobre la Estrategia de Eliminación de la Transmisión Materno Infantil de VIH, Sífilis y Chagas (ETMI-PLUS)” es una iniciativa conjunta. La Universidad UTE lidera procesos de educación continua dirigidos al personal del sistema público de salud. Esta acción aporta al cumplimiento de metas nacionales en salud pública. A nivel mundial, el VIH es un desafío prioritario. En 2024, se estima que 40,8 millones de personas viven con esta infección, con cerca de 1,3 millones de nuevos casos en ese año. La transmisión materno-infantil es un componente crítico, ya que hasta el 90 % de los casos pediátricos se originan por transmisión vertical. Esta cifra podría reducirse a menos del 1 % con intervenciones oportunas. En el caso de la sífilis, los desafíos persisten. El diagnóstico oportuno en mujeres embarazadas y el tratamiento adecuado del binomio madre–hijo son claves para prevenir la sífilis congénita. En Ecuador, el fortalecimiento del control prenatal temprano, el tamizaje dual (VIH/sífilis) y el seguimiento integral de las gestantes son acciones prioritarias dentro de la estrategia ETMI-PLUS. El proceso formativo impulsado por la Universidad UTE, a través de la Dirección de Investigación, utiliza metodologías como la simulación clínica, el análisis de casos y el aprendizaje experiencial. Estas herramientas permiten aplicar conocimientos en escenarios reales, mejorar la toma de decisiones y fortalecer la calidad de la atención en salud. Para estos talleres se seleccionaron las provincias con mayor incidencia de VIH en el país: Manabí, Guayas, Esmeraldas, Pichincha y Santo Domingo de los Tsáchilas. El proyecto también incluye un componente virtual autoadministrado. Este recurso complementa la formación presencial y asegura la continuidad del aprendizaje a nivel nacional. En un contexto donde las infecciones de transmisión sexual siguen siendo un desafío, iniciativas como ETMI-PLUS tienen un valor estratégico. Fortalecen el diagnóstico temprano, mejoran la respuesta del sistema de salud y previenen enfermedades desde etapas iniciales de la vida. El próximo 23 y 24 de marzo, en la Sede Santo Domingo de la UTE se realizará el último taller contemplado en esta etapa del proyecto. Con esta iniciativa, la Universidad UTE reafirma su compromiso con la salud pública. Además, fortalece su rol como actor académico que genera soluciones basadas en conocimiento, en articulación con organismos internacionales y el sector público.
Instructivo de Participación en Eventos Científicos y Académicos Nacionales e Internacionales en Calidad de Ponentes
El presente instructivo tiene por objeto establecer los lineamientos, requisitos y procedimientos que deberá seguir el personal académico titular y no titular de la Universidad UTE, para obtener el aval institucional y el apoyo correspondiente cuando participe en eventos científicos y académicos, congresos, simposios, seminarios, coloquios u otros, en calidad de ponente, tanto a nivel nacional como internacional.
El Instituto de Salud Carlos III presenta su Boletín de Oportunidades de Financiamiento Internacional
El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha publicado su Boletín de Oportunidades de Financiamiento Internacional, una iniciativa desarrollada por la Subdirección de Programas Internacionales y Relaciones Institucionales del ISCIII con el objetivo de fortalecer la participación de investigadores en programas de cooperación y financiamiento internacional en el ámbito de la salud. Este boletín reúne información actualizada sobre convocatorias de financiamiento, proyectos de investigación, eventos científicos e iniciativas estratégicas que se desarrollan en el entorno europeo e internacional. La publicación está dirigida principalmente a investigadores, académicos y profesionales interesados en ampliar sus oportunidades de colaboración y acceso a recursos para el desarrollo de proyectos científicos. A través de este espacio informativo, el ISCIII busca facilitar el acceso a oportunidades de cooperación internacional, promover la participación en redes de investigación y apoyar el desarrollo de iniciativas que contribuyan al avance del conocimiento en salud. La publicación del boletín forma parte de las acciones institucionales orientadas a impulsar la internacionalización de la investigación científica, promoviendo el intercambio de conocimiento y la generación de alianzas estratégicas entre instituciones y equipos de investigación a nivel global.