Encuentra más información en nuestro repositorio digital
Un estudio reciente profundiza en el síndrome de QT largo (LQTS), una enfermedad cardíaca hereditaria asociada a alteraciones en la repolarización ventricular que incrementan el riesgo de arritmias graves y muerte súbita.
La investigación presenta una serie de tres casos clínicos en pacientes ecuatorianos, aportando evidencia relevante en una población poco representada en estudios genéticos.
Los casos analizados evidencian una importante diversidad clínica. Una paciente joven fue diagnosticada con LQTS tipo 2 (LQT2), asociada a una variante en el gen KCNH2, tras presentar síncope relacionado con el esfuerzo.
En otro caso, una niña con sordera congénita fue diagnosticada con el síndrome de Jervell y Lange-Nielsen, una forma poco frecuente y más severa del trastorno, vinculada a una mutación en el gen KCNQ1.
Finalmente, un paciente adulto con antecedentes de síncope recurrente —inicialmente confundido con epilepsia— y antecedentes familiares de muerte súbita, también presentó una variante en KCNH2.
Todas las variantes genéticas fueron clasificadas como patogénicas o probablemente patogénicas, siguiendo estándares internacionales, y respaldadas por análisis bioinformáticos y funcionales.
Además, el estudio incorporó análisis de ancestría, lo que permitió contextualizar los hallazgos dentro de la diversidad genética propia de la población ecuatoriana.
Los resultados destacan la importancia de integrar hallazgos clínicos, electrocardiográficos y genéticos para mejorar la precisión diagnóstica, especialmente en enfermedades que pueden ser subdiagnosticadas o confundidas con otras condiciones.
En este sentido, la investigación resalta el valor de la medicina de precisión en el abordaje de enfermedades cardíacas hereditarias, contribuyendo a una mejor estratificación del riesgo de muerte súbita y a la implementación de estrategias de manejo más personalizadas en pacientes con arritmias hereditarias.