Centro de Investigación Genética y Genómica

Centro de Investigación Genética y Genómica - CIGG

El CIGG de la UTE es pionero en diversas investigaciones de importancia, tanto en Ecuador como a nivel internacional; contamos con equipos tecnológicos de primer nivel:

Secuenciador de nueva generación que permite generar secuencias hasta el equivalente a un exoma clínico, es decir, las variantes genéticas con implicación clínica actual.
Secuenciador de fragmentos o Sanger.
Microscopios de luz y fluorescencia.
Campanas de seguridad.
Termocicladores en tiempo real y punto final, entre otros.

Este tipo de tecnología permite la innovación y estar a la vanguardia en investigaciones relacionadas a la salud humana.

Líneas de investigación

Objetivo

El CIGG tiene como misión identificar, comprender y reportar las variantes genéticas presentes en la población ecuatoriana, con el fin de establecer su relación con la salud, la farmacología y la medicina de precisión. Nuestro compromiso es generar conocimiento científico que contribuya al diagnóstico, prevención y tratamiento de enfermedades, así como al uso más seguro y efectivo de los fármacos en el contexto de la diversidad genética de nuestra población.

Integrantes

Logros destacados

Proyectos

SEROCOV: Prevalencia de anticuerpos IgG e IgM anti SARS-CoV-2 en donantes que acudieron a la Cruz Roja Ecuatoriana y su comparación con métodos moleculares de individuos que acudieron a los CME Cruz Roja Ecuatoriana durante el período 2020- 2022, Quito – Pichincha.

Investigación e Innovación.
Evaluar la prevalencia de anticuerpos IgG e IgM anti SARS-CoV-2 en donantes de sangre y compararla con resultados de métodos moleculares (RT-PCR) aplicados a individuos que acudieron a los Centros Médicos Especializados (CME) de la Cruz Roja Ecuatoriana, en el período 2020–2022.
El proyecto evaluó la prevalencia de anticuerpos IgG e IgM anti SARS-CoV-2 en donantes de sangre de la Cruz Roja Ecuatoriana y la comparó con pruebas moleculares realizadas en sus Centros Médicos Especializados durante 2020–2022 en Quito. Se analizaron más de 8.000 donantes, empleando pruebas rápidas (LFIA) y técnicas confirmatorias (CLIA/ECLIA). Los resultados mostraron una seroprevalencia de IgG de alrededor del 48 % e IgM cercana al 3 %, con variaciones por edad, sexo y factor Rh. Los hallazgos evidencian una alta circulación del virus y sugieren que hacia el final del período se alcanzaron niveles próximos a la inmunidad de rebaño, aportando información clave para la vigilancia epidemiológica y la salud pública en Ecuador.

CASP: Estudio de variantes genéticas en cáncer (mama, tiroides, próstata, útero, estómago, colon, vejiga, pulmón) y análisis genómico de predisposición a cáncer en una muestra de la población ecuatoriana autoidentificada como mestiza que acude al Sistema de Salud en Quito, Pichincha durante el período 2021-2023.

Investigación e Innovación.
Determinar las frecuencias y patogenicidad de variantes genéticas implicadas en diferentes tipos de cáncer y predisposición, correlacionando con su componente ancestral, en individuos mestizos ecuatorianos.
El estudio busca determinar las frecuencias y la patogenicidad de variantes genéticas asociadas al cáncer en la población mestiza ecuatoriana, analizando su relación con el componente ancestral. Se trabajará en dos etapas: una enfocada en pacientes con distintos tipos de cáncer (mama, tiroides, próstata, útero, estómago, colon, vejiga y pulmón), mediante el análisis de muestras tumorales; y otra sobre predisposición genética, identificando variantes que incrementan la susceptibilidad a desarrollar estas enfermedades. A través de secuenciación de nueva generación y análisis bioinformáticos, se correlacionarán los hallazgos con la ancestría local, aportando datos inéditos que buscan superar el sesgo predominante de estudios internacionales centrados en poblaciones caucásicas.

Creación e implementación del Centro de Investigación en Genética y Genómica

Investigación e Innovación.
Fortalecer el desarrollo de la investigación en la UTE y en el país. Impulsar y consolidar el desarrollo de publicaciones científicas. Vincular la investigación con programas de posgrados (Maestría en Genética y Genómica Humana). En la dirección de trabajos de titulación con programas de pregrado. Afianzar la colaboración y participación en Redes. Que el Centro de Investigación en Genética y Genómica sea un referente nacional en el área.
El proyecto tiene como finalidad la creación e implementación del Centro de Investigación en Genética y Genómica (CIGG), concebido como un espacio académico-científico orientado a fortalecer el desarrollo de la investigación en la Universidad UTE y en el país.

Predisposición al cáncer en el Ecuador

Investigación e Innovación.
Analizar la predisposición genética al cáncer en la población ecuatoriana.
El proyecto Predisposición al Cáncer en Ecuador tiene como finalidad analizar la predisposición genética al cáncer en la población ecuatoriana. Actualmente en fase de recolección de muestras, busca identificar variantes genéticas asociadas al riesgo de desarrollar distintos tipos de cáncer, con el propósito de generar evidencia científica que contribuya al diagnóstico temprano, la prevención y la formulación de políticas de salud pública en el país.

VARIOMA ECUADOR: Estudio de variante genómicas y genéticas patogénicas y probablemente patogénicas en población ecuatoriana

Investigación e Innovación.
Estudiar variantes genómicas patogénicas y probablemente patogénicas en la población ecuatoriana.
El proyecto tiene como objetivo estudiar variantes genómicas patogénicas y probablemente patogénicas en la población ecuatoriana. Mediante técnicas de secuenciación masiva, busca generar un mapa genético nacional que permita mejorar el diagnóstico de enfermedades, aportar a la investigación biomédica y reducir la brecha existente en los estudios genómicos globales, tradicionalmente centrados en poblaciones caucásicas.

Proyecto I+D+I CEDIA: Biopsia líquida como posible alternativa a la punción aspirativa con aguja fina en el diagnóstico de cáncer de tiroides en mujeres ecuatorianas autoidentificadas como mestizas

Investigación e Innovación.
Validar la biopsia líquida como una alternativa diagnóstica no invasiva a la punción aspirativa con aguja fina para el diagnóstico de cáncer de tiroides en mujeres mestizas ecuatorianas, mediante la evaluación de biomarcadores moleculares en sangre y comparación con el estándar actual.
El Proyecto busca validar una técnica no invasiva para el diagnóstico de cáncer de tiroides mediante el análisis de biomarcadores en sangre, comparando su eficacia con la punción aspirativa tradicional. Su propósito es ofrecer una herramienta diagnóstica más segura, precisa y adaptada a la diversidad genética local, fortaleciendo la investigación biomédica en Ecuador.

Comportamiento in vitro de diferentes sistemas adhesivos universales en la adhesión a materiales cerámicos tipo CAD/CAM

Investigación e Innovación.
Evaluar in vitro la resistencia al microcisallamiento de 10 adhesivos universales aplicados sobre cinco diferentes materiales restauradores tipo CAD / CAM, en tiempo inmediato y después de 10.000 ciclos de termociclado.
El estudio tuvo como objetivo evaluar in vitro la resistencia al microcizallamiento de 10 adhesivos universales aplicados sobre 5 materiales CAD-CAM distintos, midiendo su desempeño tanto de forma inmediata como después de someter las muestras a 10.000 ciclos de termociclado, con el fin de analizar la durabilidad y estabilidad de la adhesión bajo condiciones simuladas de envejecimiento.

Efecto de un adhesivo universal sin silano, y con silano, usados solo o juntos con un silano con MDP, en la resistencia de unión al microcizallamiento en diferentes materiales restauradores tipo CAD/CAM

Investigación e Innovación.
Evaluar la resistencia al microcizallamento de un adhesivo universales con silno, usado solo o en combinaciones con un silano de MDP aplicado sobre cuatro diferentes materiales restauradores tipo CAD/CAM, en tiempo inmediato y después de 10.000 ciclos de termociclado.
El estudio busca evaluar in vitro la resistencia al microcizallamiento de un adhesivo universal con silano y de otro sin silano, aplicados solos o combinados con un silano con MDP, sobre cuatro materiales restauradores CAD/CAM. La adhesión se midió en dos momentos: inmediatamente tras la aplicación y después de 10.000 ciclos de termociclado, con el fin de determinar la durabilidad y estabilidad de la unión adhesiva bajo condiciones de envejecimiento simulado.

Programa de Creación e Implementación del Centro de Investigación en Salud Pública y Epidemiológica

Investigación e Innovación.
Desarrollar investigación de alto impacto para la salud pública y para la epidemiología clínica con el fin de aportar a la toma de decisiones.
El Programa de Creación e Implementación del Centro de Investigación en Salud Pública y Epidemiología Clínica tiene como finalidad consolidar un espacio académico-científico orientado a la generación de investigación de alto impacto en estas áreas. Su objetivo principal es desarrollar investigaciones que contribuyan a la salud pública y a la epidemiología clínica, con el propósito de aportar evidencia científica sólida para la toma de decisiones en políticas y prácticas de salud.

Proyecto de Investigación en Efectividad Clínica y Sanitaria

Investigación e Innovación.
Desarrollar investigación de alto impacto en ciencias de la salud con el fin de aportar al conocimiento de factores que afectan a la salud de la población ecuatoriana y a la toma de decisiones.
El Proyecto de Investigación en Efectividad Clínica y Sanitaria tiene como propósito impulsar la generación de conocimiento científico de alto impacto en el área de las ciencias de la salud. Su objetivo central es identificar y analizar los factores que afectan la salud de la población ecuatoriana, produciendo evidencia que contribuya tanto al avance del conocimiento biomédico y epidemiológico, como a la toma de decisiones clínicas y sanitarias orientadas a mejorar la calidad de vida y fortalecer el sistema de salud en el país.

Proyecto sobre Epidemiología de las Enfermedades Transmisibles y No Transmisibles

Investigación e Innovación.
Desarrollar investigación de alto impacto sobre enfermedades transmisibles y no transmisibles con el fin de aportar a la toma de decisiones.
El Proyecto de Investigación en Epidemiología de las Enfermedades Transmisibles y No Transmisibles busca generar evidencia científica de alto impacto sobre la magnitud, distribución y factores asociados a este tipo de enfermedades. Su objetivo principal es desarrollar investigaciones que contribuyan a la comprensión de estas patologías y a la toma de decisiones en salud pública, fortaleciendo así las estrategias de prevención, control y manejo en beneficio de la población.

Objetivos de Desarrollo Sostenible relacionados con la salud: Un atlas geográfico para evaluar su progreso en el Estado de México

Investigación e Innovación.
Difundir los avances de los indicadores disponibles para México que están relacionados con la salud de los Objetivos de Desarrollo Sostenible en los municipios del Estado de México, mediante el desarrollo de un atlas geográfico en la web.
Los Objetivos de Desarrollo Sostenible relacionados con la salud (ODSRS) son indicadores clave del estado de salud, bienestar y desarrollo de la población de un país o área geográfica. Este estudio propone analizar cada uno de los indicadores de los ODSRS disponibles para el Estado de México a nivel municipal. Las técnicas que se utilizarán se encuentran dentro del análisis exploratorio de datos espaciales, del análisis multivariado y de la econometría espacial, para analizar de forma integral el progreso que han tenido estos indicadores, los cuales nos permitirán lograr los objetivos propuestos para poder localizar a la población vulnerable. Se espera que los resultados brinden bases sólidas que puedan servir en las agendas de desarrollo y la implementación de políticas públicas en materia de salud en la entidad mexiquense.

Implementación del protocolo de evaluaciones rápidas de tracoma integrado a otras actividades de interés en salud pública

Investigación e Innovación.
Implementar el protocolo de evaluaciones rápidas de tracoma en comunidades priorizadas, en donde viven poblaciones en condiciones de vulnerabilidad y se considera que pueden estar afectadas por el tracoma, integrando sus actividades con otros eventos de interés en salud pública.
Este proyecto está orientado al diagnóstico y tratamiento de enfermedades oculares de poblaciones residentes en zonas priorizadas de la Amazonia ecuatoriana, poblaciones en situación de vulnerabilidad en la que se ha constatado una mayor prevalencia de la enfermedad.

Diálogo de saberes – implementación de la estrategia safe tracoma

Investigación e Innovación.
Implementar la estrategia SAFE en áreas priorizadas, a través de un enfoque de diálogo de saberes que permita
integrar las prácticas tradicionales con las intervenciones biomédicas, promoviendo la equidad de género y la
sostenibilidad de las mejoras en salud.
El proyecto busca eliminar el tracoma en zonas priorizadas de la Amazonía ecuatoriana mediante la implementación integral de la estrategia SAFE (Cirugía, Antibióticos, Higiene facial y Mejoras ambientales). Su enfoque distintivo se basa en el diálogo de saberes, articulando prácticas tradicionales comunitarias con intervenciones biomédicas. Es financiado por la Organización Panamericana de la Salud (OPS).

BLOOMBERG INITIATIVE FOR THE GLOBAL ROAD SAFETY (BIGRS)

Investigación e Innovación.
Evaluar el estado de la seguridad vial en Quito y Guayaquil, estableciendo una línea de base y analizando el impacto de las intervenciones del BIGRS en la reducción de lesiones y muertes por accidentes de tránsito. Se emplea un estudio observacional, utilizando listas de verificación para monitorear el exceso de velocidad, uso de casco, cinturón de seguridad y conducción bajo los efectos del alcohol.
El proyecto busca analizar los factores de riesgo en las carreteras a nivel mundial. En Ecuador, se ejecuta en las ciudades de Quito y Guayaquil mediante la recolección de datos y elaboración de indicadores sobre exceso de velocidad, uso de cascos, cinturones de seguridad, sistemas de retención infantil y conducción bajo efectos del alcohol.

Actividades

Desde su creación, el CIGG se ha posicionado como un espacio académico y científico de excelencia, impulsando proyectos de investigación y formación de talento humano en genética y bioinformática. Entre nuestras principales actividades destacan:

Publicación de más de 50 artículos científicos indexados en SCOPUS, con impacto en revistas de alto prestigio internacional.
Edición y autoría de libros especializados en genética y genómica, reconocidos a nivel mundial.
Formación de estudiantes y profesionales de medicina en biología molecular, genómica y análisis bioinformático.
Participación activa en redes de colaboración internacional, fortaleciendo la investigación en genética en Latinoamérica.

Publicaciones

Cadena-Ullauri, S., Guevara-Ramírez, P., Ruiz-Pozo,V. A., Tamayo-Trujillo, R., Paz-Cruz, E., Simancas-Racines, D., Ibarra-Castillo, R., Laso-Bayas, J. L. y Zambrano, A. K. (2024). Genomic Analysis of an Ecuadorian Individual Carrying an SCN5A Rare Variant. BMC Cardiovascular Disorders, 24(1). https://doi.org/10.1186/S12872-024-04049-W.

Gaviria, A., Tamayo-Trujillo, R., Paz-Cruz, E.,Cadena-Ullauri, S., Guevara-Ramírez, P., Ruiz-Pozo, V. A., Cevallos, F., Aguirre-Tello, V., Risueño, K., Yánez, M. P., Cabrera-Andrade, A. y Zambrano, A. K. (2024). Assessment of the Covid-19 Pandemic Progression in Ecuador Through Seroprevalence Analysis of anti-SARS-CoV-2 IgG/IgM Antibodies in Blood Donors. Frontiers in Cellular and Infection Microbiology, 14, 1373450. https://doi.org/10.3389/fcimb.2024.1373450.

Guevara-Ramírez, P., Ruiz-Pozo, V. A., Cadena-Ullauri, S., Paz-Cruz, E., Tamayo-Trujillo, R., Gaviria, A., Cevallos, F. y Zambrano, A. K. (2024). Case Report: Exploring Lynch Syndrome Through Genomic Analysis in a Mestizo Ecuadorian Patient and his Brother. Frontiers in Medicine, 11. https://doi.org/10.3389/FMED.2024.1498290

Tamayo-Trujillo, R., Ibarra-Castillo, R., Laso-Bayas, J. L., Guevara-Ramirez, P., Cadena-Ullauri, S., Paz-Cruz, E., Ruiz-Pozo, V. A., Doménech, N., Ibarra- Rodríguez, A. A. y Zambrano, A. K. (2024). Identifying Genomic Variant Associated with Long QT Syndrome Type 2 in an Ecuadorian Mestizo Individual: A Case Report. Frontiers in Genetics, 15, 1395012. https://doi.org/10.3389/FGENE.2024.1395012

Zambrano, A. K., Paz-Cruz, E., Ruiz-Pozo, V. A., Cadena-Ullauri, S., Tamayo-Trujillo, R., Guevara-Ramírez, P., Zambrano- Villacres, R. y Simancas-Racines, D. (2024). Microbiota Dynamics Preceding Bariatric Surgery as Obesity Treatment: A Comprehensive Review. Frontiers in Nutrition, 11. https://doi.org/10.3389/FNUT.2024.1393182

Alianzas

La fortaleza del CIGG se amplía gracias a nuestras alianzas estratégicas con instituciones académicas, centros de investigación y organismos de salud, tanto a nivel nacional como internacional. Estas colaboraciones nos permiten compartir conocimiento, potenciar la innovación y fortalecer el impacto de nuestros proyectos.

Nacionales: trabajo conjunto con universidades, hospitales, fundaciones y federaciones, lo que facilita la transferencia del conocimiento científico hacia la práctica clínica.
Internacionales: cooperación con centros de investigación en Europa y Latinoamérica, así como con redes de científicos especializados en genómica, cáncer y enfermedades raras.

Contacto

Genomic analysis of an Ecuadorian individual carrying an SCN5A rare variant

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Assessment of the COVID-19 pandemic progression in Ecuador through seroprevalence analysis of anti-SARS-CoV-2 IgG/IgM antibodies in blood donors

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Case report: Exploring Lynch Syndrome through genomic analysis in a mestizo Ecuadorian patient and his brother

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Identifying genomic variant associated with long QT syndrome type 2 in an ecuadorian mestizo individual: a case report

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Microbiota dynamics preceding bariatric surgery as obesity treatment: a comprehensive review

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