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El cáncer de tiroides (CT) es la neoplasia endocrina maligna más común, con una incidencia global creciente. En Ecuador, las tasas de CT se encuentran entre las más altas del mundo. Generalmente, la aspiración con aguja fina (PAAF) sigue siendo la herramienta diagnóstica estándar; sin embargo, debido a sus limitaciones, se requieren enfoques alternativos o complementarios. En este contexto, la biopsia líquida, en particular el ADN tumoral circulante (ADNtc), ofrece una opción prometedora y mínimamente invasiva para la genotipificación tumoral. Objetivo: Este estudio evaluó la concordancia entre las variantes genéticas identificadas en el ADNtc y el tejido tumoral. Se incluyeron treinta y seis mujeres con cáncer papilar de tiroides. Se recolectaron muestras de tejido tumoral y sangre, y se extrajo el ADN. La secuenciación de próxima generación (NGS) utilizando el panel TruSight Tumor 15 identificó variantes genéticas tanto en el ADNtc como en el ADN tumoral. La patogenicidad de las variantes se evaluó siguiendo las pautas del ACMG. La ascendencia genética se determinó utilizando marcadores informativos de ascendencia (AIM). Se detectaron 71 variantes asociadas al cáncer, con una concordancia del 81,69 % entre el ADN tumoral y el ctADN. El gen TP53 fue el más frecuentemente mutado. Si bien la mayoría de las variantes patogénicas se encontraron en el tejido tumoral, algunas variantes aparecieron exclusivamente en muestras de ctADN de pacientes específicos, lo que sugiere heterogeneidad tumoral. El análisis de ascendencia reveló un componente nativo americano predominante (62,4 %).
La biopsia líquida demuestra una alta concordancia con el análisis de tejido tumoral y tiene potencial como herramienta diagnóstica complementaria para el cáncer de tiroides. Sin embargo, desafíos como el bajo rendimiento de ctADN y la escasa representación en las bases de datos genéticas resaltan la necesidad de mejorar los protocolos y aumentar la inclusión de poblaciones mixtas en los estudios genómicos.