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Las enfermedades cardiovasculares (ECV) son la principal causa de mortalidad a nivel mundial, y Sudamérica refleja tendencias similares. Entre las cardiopatías congénitas (CC), se incluye el bloqueo auriculoventricular (AV). El bloqueo AV es una afección definida por una transmisión anormal de señales eléctricas entre las aurículas y los ventrículos. Los avances en la secuenciación de nueva generación (NGS) han facilitado la identificación de variantes genéticas asociadas con trastornos cardíacos, como el bloqueo AV. Cabe destacar que el factor de transcripción NKX2-5 desempeña un papel crucial en el desarrollo y la función cardíaca, y las mutaciones en este gen se han vinculado a la bradicardia y el bloqueo AV.
Este artículo describe el caso clínico de un niño ecuatoriano con diagnóstico de bloqueo auriculoventricular (AV) y bradicardia. Además, mediante NGS, se identificó una variante de sentido erróneo (p.(Tyr274Ser)) en el gen NKX2-5, clasificándose como variante de significado incierto (VUS). El análisis ancestral mostró un 16,5 % de ascendencia africana, un 45,9 % europea y un 37,6 % nativa americana.
Estos hallazgos sugieren una posible asociación entre la variante NKX2-5 identificada y el fenotipo del paciente, destacando la importancia de integrar los análisis genómicos y ancestrales para avanzar en diagnósticos y terapias personalizadas en diversas poblaciones, como la población mestiza. 2025 Ruiz-Pozo, Cadena-Ullauri, Paz-Cruz, Tamayo-Trujillo, Guevara-Ramirez, Onofre-Ruiz y Zambrano.