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El síndrome de Treacher Collins (TCS) es un trastorno congénito caracterizado por malformaciones craneofaciales. En este caso, se informó de una nueva variante probablemente patógena sin sentido, en el gen TCOF1, asociada con TCS.
Se realizó análisis genético en un participante ecuatoriano (sujeto A) y su madre (sujeto B), ambos de los cuales exhibían características características del TCS. La secuenciación de próxima generación (NGS) identificó una única variante nucleótida (c.4423A > T) en el exón 25 del gen TCOF1, lo que dio como resultado un codón de parada prematuro (p.(Lys1475Ter)) y una proteína de melaza truncada. La probable variante patógena presentada en los sujetos A y B podría alterar funciones críticas de la proteína, contribuyendo a las malformaciones craneofaciales de los sujetos.
La variante informada en este informe de caso contribuye al conocimiento de las variantes del gen TCOF1 asociadas con el TCS y destaca la importancia del cribado genómico para un diagnóstico preciso y una mejor gestión clínica en pacientes y familias
El síndrome de Treacher Collins (TCS) es un trastorno congénito raro caracterizado por dismorfismo craneofacial.1 El TCS está asociado con variantes en los genes TCOF1, POLR1B, POLR1C y POLR1D; el tipo de TCS varía según el gen afectado.
La mayoría de los casos de TCS son causados por alteraciones en el gen TCOF1, siguiendo un patrón hereditario autosómico dominante. El gen TCOF1 juega un papel clave en varios procesos celulares cruciales, incluyendo la regulación de la mitosis, biogénesis de los ribosomas, ubiquitinación, respuesta al daño del ADN e integridad de los telómeros
Hasta la fecha, no se han reportado estudios sobre la prevalencia o las características genómicas del TCS en el Ecuador. Así, presentamos los primeros datos genómicos de un paciente ecuatoriano clínicamente diagnosticado con TCS. Además, la probable variante patógena descrita en este artículo no ha sido previamente descrita. Este estudio sigue las directrices de CARE.